Electrofisiología básica

Electrofisiología básica

Los estudios electrofisiológicos son clave en la investigación de enfermedades en las que una alteración genética resulta en un funcionamiento anormal de las propiedades eléctricas del corazón. En este tipo de alteraciones, los genes que se estudian son genes que codifican para canales iónicos u otras proteínas relacionadas con la función de estos. Las mutaciones que se detectan mediante el cribado específico se reproducen en sistemas heterólogos para así poder estudiar posibles alteraciones en la función de los canales iónicos.

El estudio de los cambios en las propiedades eléctricas de estos canales, causados por las mutaciones, da información fundamental para confirmar el diagnóstico y para la toma de decisiones sobre el tratamiento de los pacientes afectados por la enfermedad hereditaria. Los estudios electrofisiológicos son a menudo combinados con estudios en modelos animales, para investigar cómo la mutación afecta al equilibrio eléctrico del corazón y predispone a arritmias.

Los estudios electrofisiológicos de canales iónicos se realizan también en cultivos primarios, en miocitos humanos y de otros mamíferos.

Centre de Genètica Cardiovascular
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